178156_novaya-geneticheskaya-bolezn.jpg

Новое генетическое заболевание нашла известный врач-генетик Надежда Максимова, сообщает ИА «Дейта» со ссылкой на журнал «Огонек».

По словам ученого, в настоящее время медики изучают новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ.

«На сегодняшний день из 16 больных этой болезнью выжили только двое. Родители одного из них организовали поиск средств в Интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию»,— рассказывает врач.

Стоит отметить, что это уже третья генетическая болезнь, открытая Надеждой Максимовой. В 2005 и 2010 годах она открыла еще две болезни, которые были названы SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости».

Попутно исследователи выявили, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома, каждый 33-й — 3-М-синдрома. Как правило, генетические заболевания исторически распространяются и закрепляются среди изолированных популяций.